임신 중 산전 유전자 진단검사인 양수검사와 융모막검사는 태아의 염색체 이상 여부를 정확하게 파악할 수 있는 ‘확진검사’입니다. 특히 고위험군 산모나 선별검사(NIPT, 쿼드검사 등)에서 이상 소견이 있는 경우 필수적으로 시행됩니다. 이번 글에서는 양수검사와 융모막검사의 시행 시기, 검사 방법, 비용, 결과 차이 등을 비교해 정확한 선택에 도움을 드립니다.
양수검사 : 시기, 방법, 정확도, 비용
양수검사는 임신 15주~20주 사이에 시행하는 대표적인 산전 확진검사로 태아를 둘러싸고 있는 양수 속에 떠다니는 태아 세포를 채취하여 유전자 이상 여부를 분석합니다. 이 세포에는 태아의 DNA가 포함되어 있어 염색체 수 이상, 구조 이상, 신경관 결손, 유전질환 등을 확인할 수 있습니다.
검사 방법은 산모의 하복부에 국소 마취 후 초음파로 위치를 확인하며 가는 바늘을 삽입해 약 15ml~20ml 정도의 양수를 채취합니다. 시술 시간은 5~10분 내외로 짧으며 검사 후에는 감염이나 출혈 여부를 관찰하기 위해 1~2시간 정도 안정이 필요하며 이틀가량 무리한 활동을 삼가야 합니다.
양수검사의 정확도는 99.9%**로 가장 신뢰할 수 있는 산전 확진검사입니다. 다만 침습적 검사이기 때문에 드물게 0.1~0.3% 정도의 유산 위험성이 존재하며 이러한 위험을 최소화하기 위해서는 숙련된 산부인과 전문의가 시술하는 병원을 선택하는 것이 중요합니다.
2025년 기준 비용은 병원과 지역에 따라 다르지만 평균적으로 40만~70만 원이며 만 35세 이상 고위험군 산모, 혹은 선별검사(NIPT, 쿼드검사 등)에서 이상이 나온 경우에는 건강보험이 적용되어 실제 본인 부담금은 10만 원 내외로 줄어들 수 있습니다. 검사 후 결과는 보통 10~14일 이내에 확인되며 이상 여부에 따라 추가 유전자 전문상담을 하게될 수 있습니다.
융모막검사 : 시기, 방법, 정확도, 비용
융모막검사는 태반 일부에서 태아와 동일한 유전 정보를 지닌 융모세포를 채취해 분석하는 검사로 임신 10~13주 사이에 시행됩니다.
양수검사보다 2주 이상 빠르게 결과를 알 수 있다는 것이 가장 큰 장점으로 조기 낙태 여부를 고려하거나 빠른 의학적 결정을 내려야 할 상황에서 유용합니다.
검사는 크게 두 가지 방식으로 진행됩니다.
1. 질을 통해 관을 삽입해 자궁경부를 지나 태반에 접근하는 방식
2. 복부를 통해 바늘을 삽입하는 방식
어떤 방식이 사용될지는 태반의 위치, 자궁 모양, 산모 체형 등에 따라 달라지며 모두 초음파 유도하에 진행되므로 정확성이 높습니다. 시술 시간은 약 10~15분이며 시술 후에는 감염이나 출혈 등의 합병증 예방을 위해 안정이 필요합니다.
융모막검사의 정확도는 양수검사와 유사한 수준으로 99% 이상입니다. 다만 융모막 세포는 초기 세포로 구성되어 있기 때문에 모자이크 현상(일부 세포만 이상인 경우)이 발생할 수 있고 이런 경우 양수검사를 추가로 시행해야 할 수도 있습니다.
또한 융모막검사는 양수검사보다 유산 위험이 약간 더 높아 약 0.3~0.5% 수준으로 알려져 있습니다. 특히 자궁에 질환이 있거나 자궁경부가 약한 경우에는 의료진 판단에 따라 시행이 제한되기도 합니다.
비용은 평균적으로 50만~80만 원이며 고위험 산모의 경우 건강보험이 적용될 수 있습니다. 결과는 일반적으로 7~10일 이내에 통보됩니다. 일부 병원에서는 조직 유전자 검사 외에도 미세결실, 유전자 패널 등 추가 분석 서비스를 유료로 제공하기도 합니다.
양수검사 vs 융모막검사 차이점 : 어떤 선택이 적절할까?
양수검사와 융모막검사는 모두 산전 확진검사로서 태아의 유전자 정보를 직접 확인할 수 있습니다.
| 항목 | 양수검사 | 융모막검사 |
| 시기 | 임신 15~20주 | 임신 10~13주 |
| 검체 | 양수 속 태아 세포 | 태반의 융모세포 |
| 정확도 | 99.9% 이상 | 99% 이상 |
| 유산 위험 | 약 0.1~0.3% | 약 0.3~0.5% |
| 결과 시점 | 채취 후 10~14일 | 채취 후 7~10일 |
| 비용 | 40만~70만 원 | 50만~80만 원 |
| 보험 적용 | 고위험군 대상 일부 적용 | 고위험군 대상 일부 적용 |
| 장점 | 오류 가능성 낮음, 정확도 높음 | 조기 확진 가능, 빠른 결과 |
| 단점 | 검사 시점이 늦음 | 유산율 약간 높음, 모자이크 오류 가능 |
선별검사에서 이상 소견이 나타나거나, 산모의 나이가 많은 경우, 가족력 또는 유전병력이 있는 경우라면 확진검사가 필요합니다. 특히 결정이 빠르게 필요한 경우 융모막검사, 정확성과 안정성을 우선시한다면 양수검사가 더 적합할 수 있습니다.
또 다태아 임신이나 자궁 질환, 태반 위치 등 개별적인 요소에 따라 선택이 달라질 수 있으며 최근에는 융모막검사로 시작하고 양수검사로 보완하는 방식도 일부 시행되고 있습니다.
다만 사용 시기, 안전성, 정확도, 검사 방식에서 차이가 존재하므로 개인의 상황에 맞게 선택하는 것이 중요합니다.
중요한 점은 두 검사 모두 태아의 건강과 부모의 결정을 돕는 중요한 수단이므로 신중하고 과학적인 접근이 필요합니다. 임신부와 배우자가 충분히 정보를 이해하고 스트레스 없이 검사를 선택할 수 있도록 의료진의 설명과 상담이 반드시 동반되어야 합니다.
산전 확진검사는 고위험 임신 상황에서 매우 중요한 역할을 하며, 검사의 정확도는 매우 높습니다. 하지만 검사 방식 자체가 침습적이기 때문에 시기, 안전성, 산모의 상태 등을 종합적으로 고려해야 합니다.
양수검사와 융모막검사 각각의 특성을 이해하고 의학적 필요와 개인 상황에 맞는 선택을 하시길 바랍니다. 모든 부모가 건강한 아기를 품을 수 있도록 정확하고 안전한 선택이 되시길 바랍니다.