임신 중 태아의 건강을 확인하기 위한 기형아검사는 필수적인 절차 중 하나입니다. 다양한 종류의 검사들이 존재하며 각각의 특징, 정확도, 검사 시기, 비용 등이 다릅니다. 본 글에서는 2025년 기준으로 가장 많이 사용되는 통합검사, 쿼드검사, NIPT의 차이점과 특징을 중심으로 정리하여 예비 부모들에게 정확한 선택을 돕고자 합니다.
통합검사의 시기와 장점, 단점
통합검사는 태아의 염색체 이상을 조기에 선별하기 위한 복합적인 검사 방식으로 임신기간 중 1차 검사와 2차 검사의 결과를 통합 분석하여 보다 정확한 예측이 가능하도록 설계된 산전 선별검사입니다.
1차 검사는 임신 11주~13주 사이에 진행되며 초음파를 이용한 목투명대 측정과 산모 혈액에서 PAPP-A(임신 관련 단백질 A) 수치를 검사합니다.
2차 검사는 15~20주 사이에 시행되며, 쿼드검사와 동일한 네 가지 성분(알파태아단백, hCG, 에스트리올, 인히빈-A)을 분석합니다.
이 두 검사를 통합해 분석하면, 각각의 검사보다 더 높은 정확도를 확보할 수 있습니다.
통합검사의 장점은 다운증후군의 선별 정확도는 약 85~90% 에드워드증후군 및 신경관결손 등 주요 기형 질환에 대한 예측률도 개선됩니다. 특히 단일검사에서 보일 수 있는 위양성률을 낮추며 산모가 불필요한 침습적 검사를 받는 경우를 줄여줍니다. 비교적 저렴한 비용으로 상당히 높은 수준의 예측 정보를 얻을 수 있기 때문에 고령 임산부가 아닌 일반 산모들에게도 매우 유용한 검사로 평가받고 있습니다.
단점이라면 검사 결과를 받기까지 시간이 오래 걸린다는 점입니다. 1차 검사 후 2차 검사까지 기다려야 하므로 전체 검사 결과가 나오기까지 총 4~6주 이상 걸릴 수 있으며 그에 따라 결정(확진검사 여부 등)이 지연될 수 있습니다. 따라서 빠른 시기 내 결정을 요하는 경우에는 NIPT나 융모막검사를 고려해야 합니다.
비용은 병원과 지역에 따라 차이가 있으나 전체적으로 7만 원~10만 원 선이며, 일부 지역 보건소나 지정 병원에서는 건강보험 적용 또는 무료 제공이 가능한 경우도 있습니다.
쿼드검사란?
쿼드검사(Quad Test)는 임신 15주~20주 사이에 시행되는 대표적인 산전 선별검사 중 하나로 산모의 혈액 내 4가지 주요 생화학 물질의 수치를 분석하여 태아의 염색체 이상이나 신경관 결손증 등 선천성 기형의 가능성을 추정하는 검사입니다.
이 네 가지 물질은 다음과 같습니다
- AFP(알파태아단백): 태아 간에서 생성되며, 신경관 결손 유무를 알 수 있음
- hCG(융모성생식선자극호르몬): 태반에서 생성되며, 수치가 높을 경우 다운증후군 가능성
- uE3(비결합 에스트리올): 태아 간과 태반에서 생성되며, 수치 감소 시 염색체 이상 가능
- Inhibin-A(인히빈 A): 다운증후군일 경우 증가하는 경향이 있음
이 검사로는 주로 다운증후군(21번 염색체 이상), 에드워드증후군(18번 염색체 이상), 신경관 결손(무뇌증, 척추이분증 등)에 대한 위험도를 확인할 수 있습니다. 다만 쿼드검사는 ‘확진검사’가 아닌 선별검사이기 때문에, 양성 판정이 나오더라도 반드시 기형이 존재한다는 의미는 아닙니다. 이 경우 추가적인 검사(양수검사, NIPT 등)가 필요합니다.
정확도 측면에서는 다운증후군에 대한 선별 정확도가 약 75~80% 수준이며 위양성률도 다소 높아 불필요한 불안이나 추가 검사로 이어지는 경우가 있을 수 있습니다. 하지만 검사 자체는 비교적 간단하고 안전하며 전국 대부분의 산부인과에서 손쉽게 받을 수 있습니다.
2025년 현재 쿼드검사의 비용은 병원마다 상이하지만 평균적으로 2만~5만 원 사이이며 일부 지역에서는 국가 보건사업을 통해 무료 또는 저비용으로 제공되기도 합니다.
검사 결과는 채혈 후 약 5~7일 이내에 확인 가능하며 고위험 결과가 나온 경우에는 의사의 권고에 따라 추가 초음파 검사나 유전자 진단을 병행하게 됩니다.
NIPT 검사란 무엇인가?
NIPT(비침습적 산전유전자검사)는 최근 몇 년간 빠르게 확산된 첨단 검사 방식으로 임신 초기 산모의 혈액 속에 떠다니는 태아의 유전자조직을 분석하여 주요 염색체 이상 여부를 선별하는 검사입니다. 임신 10주 이상이면 검사 가능하며 초음파와 달리 태아의 위치나 체형에 영향받지 않으므로 정확하고 편리합니다. 혈액 한 번 채취만으로 가능하며 비침습적이기 때문에 산모나 태아에게 위험이 없고 유산 위험이 0%에 가깝습니다.
검사 대상은 주로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 ‘3대 염색체 이상 질환’이며 고급 검사에서는 성염색체 이상(XY 관련)이나 미세결실, 기타 희귀 유전질환까지도 선별 가능합니다.
다만 NIPT는 선별검사지만 정확도는 99% 이상으로 기존 쿼드검사(정확도 약 75~80%) 보다 월등히 높습니다. 단 확진검사는 아니기 때문에 양성(고위험) 결과가 나왔을 경우 반드시 양수검사나 융모막 검사 등 침습적 확진검사를 통해 진단을 확정해야 합니다.
2025년 기준으로 NIPT의 평균 비용은 기본형(3대 염색체 이상 검사)의 경우 약 25만~35만 원 선이며 성염색체 이상, 미세결실, 희귀 질환까지 포함하는 고급 패널의 경우 40만~90만 원 이상으로 다양합니다. 일부 고위험 산모(고령임신, 유전질환 가족력 보유자 등)에 대해선 건강보험 적용이 되는 병원도 있으므로 사전 확인이 중요합니다.
NIPT는 특히 정확한 정보를 빠르게 얻고자 하는 산모, 35세 이상 산모, 과거 염색체 이상 유산 경험이 있는 경우, 고위험군 산모, 선천성 질환 가족력이 있는 경우 추천되는 검사입니다. 결과는 약 5~7일 이내에 확인 가능하며 국내 주요 산부인과 및 유전자 전문 기관에서 시행하고 있습니다.
결론적으로 NIPT는 기존 선별검사의 불확실성을 줄이고 산모의 심리적 부담을 낮추며 빠르고 안전하게 태아 건강 정보를 얻는 매우 혁신적인 방법입니다. 정확성과 안전성을 동시에 고려하는 예비 부모라면 가장 우선적으로 고려해 볼 수 있는 선별검사입니다.
기형아검사는 임신 중 태아의 건강을 미리 확인하고 적절한 대응을 하기 위한 매우 중요한 검사입니다. 통합검사, 쿼드검사, NIPT 각각은 검사 시기, 정확도, 비용, 위험성 측면에서 장단점이 존재하므로 산모의 나이, 가족력, 경제적 여건 등을 고려하여 신중히 선택해야 합니다. 가능하면 담당 산부인과 전문의와 상담을 통해 본인에게 가장 적합한 검사 방식과 시기를 정하는 것이 바람직합니다. 모든 예비 부모들이 건강한 출산을 맞이할 수 있도록 정확한 검사 선택이 되길 바랍니다.